14. Fetale Zellen und zellfreie Nukleinsäuren im maternalen Blut: Genetische und immunologische Aspekte

Der Modus operandi der pränatalen Diagnostik ist vor kurzem komplett revolutioniert worden. Ausgehend von den traditionellen invasiven Methoden wie Chorionzottenbiopsie und Amniozentese führte der Weg hin zur Analyse von zellfreien Nukleinsäuren in Proben maternalen Blutes. Der Weg hin zu dieser Revolution war gewunden und griff viele historische Beobachtungen auf, einige davon mehr als 100 Jahre alt. Gleichzeitig baute diese Revolution auf den neuesten Technologien der postgenomischen Entwicklungen auf, um erfolgreich implementiert zu werden. Ein häufig vergessener Mythos besagt, dass die zugrunde liegende Biologie mit einer großen Zahl an Zuständen verbunden ist, die von Präeklampsie bis zur postpartalen Autoimmunerkrankung reichen. In diesem Kapitel geben wir einen Überblick über beide Aspekte, wobei wir zudem eine Chronologie der Ereignisse darstellen, die zur aktuellen Entwicklung geführt haben.