Die pränatale Chromosomendiagnostik ist in zahlreichen Labors als Routineverfahren etabliert. Zur Durchführung der pränatalen Analysen ist ein invasives Verfahren erforderlich. Die Amniozentese im II. Trimester stellt das weltweit am häufigsten eingesetzte Punktionsverfahren dar. Der optimale Zeitpunkt für die Durchführung der Amniozentese liegt nach 15+0 SSW. Die Chorionzottenbiopsie (CVS) steht als alternative Punktionsart für das I. Trimester zur Verfügung. Die eingriffsbedingen Verlustraten nach transabdominaler CVS und Amniozentese im II. Trimester sind mit ca. 0,2 % vergleichbar. Mit zunehmender Verbreitung und Akzeptanz der sonographischen und biochemischen Diagnostik sowie des Screenings mittels zellfreier DNA-Tests ist allerdings in vielen Ländern ein Trend zu einem Rückgang an invasiven Eingriffen insgesamt zu beobachten.
