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2016 | OriginalPaper | Buchkapitel

8. Fehlbildungsdiagnostik und Ultraschalluntersuchung im 1. Trimenon

verfasst von : Roland Zimmermann

Erschienen in: Die Geburtshilfe

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Eines der Ziele der Schwangerenvorsorge ist das frühzeitige Erkennen von fetalen Problemen. Im Alltag kann man solche Störungen in genetische (monogene) Anomalien, numerische und strukturelle Chromosomenanomalien und isolierte Fehlbildungen einteilen. Für alle Gruppen existieren heute Screeningprogramme. Bei den isolierten Fehlbildungen ist es nach wie vor der Ultraschall, der die beste Erfassungsmethode darstellt. Während man bei genetischen Problemen auf einen Indexfall in der Familie angewiesen ist, können Chromosomenanomalien mit invasiven und seit kurzem auch mit nichtinvasiven Methoden relativ zuverlässig erkannt werden. Speziell der nichtinvasive Nachweis von Aneuploidien ist aktuell daran, die Schwangerenberatung komplett neu zu definieren. Diese Änderungen bedingen eine angepasste Beratungsstrategie, damit man ethisch korrekt vorgeht.
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Literatur
ACOG (2007) Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 109:217–227CrossRef
ACOG (2012) Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 120:1532–1534CrossRef
Ashoor G, Syngelaki A, Poon LCY, Rezende JC, Nicolaides KH (2013) Fetal fraction in maternal plasma cell-free DNA at 11–13 weeks’ gestation: relation to maternal and fetal characteristics. Ultrasound Obstet Gynecol 41:26–32CrossRefPubMed
Benn PO, Borell A, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, Gross S, Johnson J, Maymon R, Norton M, Odibo A, Schielen P, Spencer K, Huang T, Wright D, Yaron Y (2013) Position statement from the aneuploidy screening committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn 33:622–629CrossRefPubMed
Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J (2011) Clinical value of the 11- to 13 + 6-week sonogram for detection of congenital malformations: a review. Am J Perinatol 28:117–123CrossRefPubMed
Bray I, Wright DE et al (1998) Joint estimation of Down syndrome risk and ascertainment rates: a meta-analysis of nine published data sets. Prenat Diagn 18(1):9–20CrossRefPubMed
Chervenak FA (2005) Clinical implications of the ethics of informed consent for first-trimester risk assesment for trisomy 21. Semin Perinatol 29:277–279CrossRefPubMed
Cicero S, Curcio P et al (2001) Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11–14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 358:1665–1667CrossRefPubMed
Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P (2013) Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 22:291–295CrossRefPubMed
Götzmann L, Schönholzer SM et al (2002) Die Ultraschall-Untersuchung bei Verdacht auf fetale Entwicklungsstörungen: Zufriedenheit und Bewertungen aus Sicht der betroffenen Frauen. Ultraschall Med 23:27–32CrossRefPubMed
Guex N, Iseli C, Syngelaki A, Deluen C, Pescia G, Nicolaides KH, Xenarios I, Conrad B (2013) A robust second-generation genome-wide test for fetal aneuploidy based on shotgun sequencing cell-free DNA in maternal blood. Prenat Diagn 33:707–710CrossRefPubMed
Hürlimann DC, Baumann-Hölzle R (2004) Beratung in der pränatalen Diagnostik: Eine Nationalfondsstudie über Entscheidunterstützungssysteme. Schweiz Ärztezeitung 85:407–411
Kagan KO, Valencia C et al (2009) Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 33:18–22CrossRefPubMed
Kagan KO, Staboulidou I, Cruz J, Wright D, Nicolaides KH (2010) Two-stage first-trimester screening for trisomy 21 by ultrasound assessment and biochemical testing. Ultrasound Obstet Gynecol 36:542–547CrossRefPubMed
Khoshnood B, de Vigan C et al (2006) Women’s interpretation of an abnormal result on measurement of fetal nuchal translucency and maternal serum screening for prenatal testing of Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 28:242–248CrossRefPubMed
Kitzman JG, Snyder MW, Ventura M, Lewis AP, Qiu R, Simmons LE, Gammill HS, Rubens CE, Santillan DA, Murray JC, Tabor HK, Bamshad MJ, Eichler EE, Shendure J (2012) Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus. Sci Transl Med 4:137ra76CrossRefPubMedPubMedCentral
Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW (1997) Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 350:485–487CrossRefPubMed
Maiz N, Valencia C et al (2009) Ductus venosus Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11–13 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 33:512–517CrossRefPubMed
Malone FD, Ball RH et al (2004) First-trimester nasal bone evaluation for aneuploidy in the general population. Obstet Gynecol 104(6):1222–1228CrossRefPubMed
Merz E, Thode C, Alkier A, Eiben B, Hackelöer J, Hansmann M, Huesgen G, Kozlowski P, Pruggmaier M, Wellek S (2008) A new approach to calculating the risk of chromosomal abnormalities with first-trimester screening data. Ultraschall Med 29:639–645CrossRefPubMed
Merz E, Thode C, Eiben B, Faber R, Hackelöer BJ, Hansmann M, Huesgen G, Pruggmaier M, Wellek S (2011) Individualized correction for maternal weight in calculating the risk of chromosomal abnormalities with first-trimester screening data. Ultraschall Med 32:33–39CrossRefPubMed
Nicolaides KH (2004) Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 191:45–67CrossRefPubMed
Nicolaides KH (2011) Screening for fetal aneuploides at 11–13 weeks. Prenat Diagn 31:7–15CrossRefPubMed
Nicolaides KH, Snijders RJM et al (1992) Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 340:704–707CrossRefPubMed
Rava RP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW (2014) Circulation fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem 60:243–250CrossRefPubMed
Saltvedt S, Almström H et al (2005) Screening for Down syndrome based on maternal age or fetal nuchal translucency: a randomized controlled trial in 39 572 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 25:537–545CrossRefPubMed
Schweizerische Gesellschaft für Ultraschall in der Gynäkologie und Geburtshilfe (SGUMGG) (2005) Individuelle Risikospezifizierung für Chromosomenanomalien in der Frühschwangerschaft (11–14 SSW) [www.​sgumgg.​ch/​ETT/​ETT%20​d.​pdf]. Zugegriffen am 27.05.2015
Senat MV, Bernard JP et al (2003) Intra- and interoperator variability in fetal nasal bone assessment at 11–14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 22(2):138–141CrossRefPubMed
Snijders RJM, Sebire NJ, Nicolaides KH (1995) Maternal age and gestational age specific risks for chromosomal defects. Fetal Diagn Ther 10:356–357CrossRefPubMed
Sonek JD, Cicero S et al (2006) Nasal bone assessment in prenatal screening for trisomy 21. Am J Obstet Gynecol 195:1219–1230CrossRefPubMed
Stat Santé (2007) Neugeborene in Schweizer Spitälern 2004. Bundesamt für Statistik. Statistik der Schweiz ISBN 978–3-303–14110–6
Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, Allan L, Nicolaides KH (2011) Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11–13 weeks. Prenat Diagn 31:90–102CrossRefPubMed
Taglauer ES, Wilkins-Haug L, Bianchi DW (2014) Review: Cell-free DNA in the maternal circulation as an indicator of placental health and disease. Placenta 35(2):64–68CrossRef
Wald NJ, Cuckle HS et al (1988) Maternal serum screening for Down’s syndrome in early pregnancy. Br Med J 297:883–887CrossRef
Wigglesworth JS (1991) Causes and classification of fetal and perinatal death. In: Wigglesworth JS, Singer DB (Hrsg) Textbook of fetal and perinatal pathology 1. Blackwell, Boston, S 77–91
Wisser J, Kurmanavicius J, Lauper U, Zimmermann R, Huch R, Huch A (1997) Successful treatment of fetal megavesica in the first half of pregnancy. Am J Obstet Gynecol 177:685–689CrossRefPubMed
Wu J, Morris JK, Alberman E (2013) Trends in maternal age distribution and the live birth prevalence of Down’s syndrome in England and Wales: 1938–2010. Eur J Hum Genet 21:943–947CrossRefPubMedPubMedCentral
Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM (2013) Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders. N Engl J Med 369:1502–1511CrossRefPubMedPubMedCentral
Zentrale Ethikkommission der Schweizerischen Akademie Medizinischer Wissenschaften (2012) Pränatales Screening auf Trisomie 21: Einsatz des Pränatests. Schweiz Ärztez 93:48
Metadaten
Titel
Fehlbildungsdiagnostik und Ultraschalluntersuchung im 1. Trimenon
verfasst von
Roland Zimmermann
Copyright-Jahr
2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Die Geburtshilfe

Print ISBN: 978-3-662-45063-5

Electronic ISBN: 978-3-662-45064-2

Copyright-Jahr: 2016

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-45064-2_8