In diesem Kapitel werden besprochen: das Prinzip der Stufendiagnostik; der hohe Stellenwert einer eingehenden Anamnese; Methoden der körperlichen neurologischen Diagnostik; die apparative Diagnostik mit Neuromyographie und Blutanalysen; die weiterführende Diagnostik zur Abklärung bei Problemfällen: Nerven-, Haut-, Muskelbiopsie; quantitative sensorische Testung; Lumbalpunktion. Angesichts der hohen ätiologischen Dunkelziffer und der meist geringen therapeutischen Relevanz sollten auch bei der Suche nach der Krankheitsursache die Prinzipien der Stufendiagnostik beherzigt werden.