Klinische Verläufe bei Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) – Ein Update

 

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Zusammenfassung

Hintergrund und Fragestellung: In der aktuellen Literatur wird die Prognose der Trisomie 18 (Edwards Syndrom) im Wesentlichen als infaust beschrieben, obwohl diese Sichtweise in den letzten Jahren eine gewisse Modifikation erfahren hat. Besonders dazu beigetragen hat, dass durch Intervention von Elterninitiativen Kinder mit Edwards-Syndrom und Herzfehler zunächst in den USA, später in Europa, erfolgreich am Herzen operiert worden sind. Wir berichten über Einflüsse solcher und ähnlicher sowie unserer eigenen Erfahrungen auf unser prä- und postnatales Vorgehen bei Trisomie 18 anhand dreier eigener Patienten.

Patienten und Fallvorstellungen: 2 Elternpaare hatten sich nach pränataler Diagnosestellung einer Trisomie 18 gegen eine Beendigung der Schwangerschaft entschieden. Entsprechend der perinatalen Gesamtsituation wurden jeweils ein Kind spontan und eines per Sectio entbunden. Im Informed Consent mit den Eltern war ein unterstützendes Management geplant worden. Reanimationsmaßnahmen sollten aus nicht mehr als Stimulation und Maskenbeatmung bestehen. Beide Kinder konnten so initial stabilisiert werden und benötigten anschließend nasalen CPAP zur Stabilisierung. Im weiteren Verlauf wurde bei einem Kind der „Double Outlet Right Ventricle” im Alter von 6 Monaten operiert, bei dem zweiten eine Zwerchfellhernie. Ein drittes Kind mit pränatal nicht bekannter Diagnose wurde per Notsectio geboren, eine Choanalatresie wurde in der ersten Lebenswoche operiert, der „Double Outlet Right Ventricle” im Alter von 15 Tagen. Eines der Kinder wurde per Magensonde ernährt, das zweite mit der Flasche und das dritte per PEG-Sonde, dieses Kind ist mittlerweile im Rahmen einer Sepsis verstorben. Alle waren statomotorisch retardiert und hatten Phasen einer ausgeprägten pulmonalen Hypertension. Die soziale Situation der Eltern war durch eine stabile Partnerschaft und einen gesicherten ökonomischen Status gekennzeichnet. Keines der Kinder hatte eine akut letale Fehlbildung.

Diskussion: In einzelnen Fällen ist ein prospektives Vorgehen bei Patienten mit Trisomie 18 möglich. Neben medizinischen Fakten steht der Wunsch der Eltern im Vordergrund, aber auch ihr soziales Netzwerk und ihre ökonomische Basis spielt eine große Rolle.

Fazit: Die Prognose der Trisomie 18 ist schlecht. Obwohl 3 Patienten mit einer Beobachtungsdauer von 20 Monaten nicht ausreichen, um allgemeingültige Aussagen zu treffen, zeigen diese Verläufe doch, dass ein prospektives Vorgehen in ausgewählten Einzelfällen möglich sein kann.

Abstract

Background: In current literature the prognosis of trisomy 18 is mainly described as inevitably lethal. After intervention of parental organisations infants have been treated with cardio surgery in the USA, later in Europe as well with good results. We report the consequences of this and similar developments on our pre- und postnatal approach after diagnosis in our department.

Patients and Case Reports: 2 parents decided to carry the child to term after the recommendation for abortion. According to standard perinatological aspects one child was vaginally delivered, the second with Caesarean section. After informed consent with the parents we planned a supportive management without more resuscitation than stimulation and ventilation by mask. Both children could be stabilised with nasal CPAP. The first one had been operated on a double outlet right ventricle at the age of 6 months, the second needed to be operated for diaphragm hernia. The third child had been delivered by emergency Caesarean section. A bilateral choanal atresia had been operated in the first week of life, a double outlet right ventricle at the age of 15 days. One child is fed by a nasogastric tube, one is bottle-fed and one had a percutanous gastric tube until he died due to septicaemia, all have statomotorically retardation and had periods of pulmonary hypertension. The social situation of the families is characterised by a stable parental relationship and a safe socio-economical status. None of the children had an acute lethal malformation.

Discussion: In single cases a prospective management in patients with trisomy 18 can be possible. Besides medical issues, the emotional parental wish, their social network and economical status are crucial.

Conclusion: The prognosis of trisomy 18 is poor. 3 patients and 20 months do not allow any general statements. However, our recent experience and the courses in the recent literature show that in single cases a more prospective management is possible.

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