Zusammenfassung
Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine der häufigsten autosomal-dominant vererbten monogenetischen Erkrankungen des Erwachsenenalters. Klinisch ist die HK klassischerweise durch eine Kombination aus Bewegungsstörung, kognitivem Abbau und psychiatrischen Auffälligkeiten gekennzeichnet. Die Erkrankung verläuft progredient über einen Zeitraum von typischerweise 15–20 Jahren und führt in der Regel zum Tod durch Komplikationen wie eine Pneumonie bei Dysphagie oder durch Suizid. Obwohl die ursächliche Mutation seit mehr als 25 Jahren bekannt ist, konnte bisher keine wirksame neuroprotektive oder kausale Therapie gefunden werden. In diesem Artikel geben wir einen Überblick über die klinische Präsentation, Genetik, neuropathologischen und molekularen Veränderungen sowie die neuen Behandlungen der HK. Zudem geben wir einen kurzen Einblick über relevante Tiermodelle und laufende Studien und präsentieren die Besonderheiten in der genetischen Beratung im Rahmen der prädiktiven und pränatalen Diagnostik.
Abstract
Huntington disease (HD) is one of the most common autosomal-dominant monogenetic diseases with an adult onset. Clinically, HD is characterized by a combination of motor deficits, cognitive decline, and psychiatric abnormalities. The disease typically progresses over 15–20 years and usually leads to death arising from complications such as pneumonia due to dysphagia, or suicide. Although the causative mutation was discovered more than 25 years ago, so far no effective neuroprotective or disease-modifying treatment has been found. In this article, we present an overview of the clinical presentation, genetics, neuropathological, and molecular changes in HD in addition to novel treatment options. Moreover, we give a brief insight into relevant animal models and ongoing studies, and also present the special considerations for genetic counseling in terms of predictive and prenatal diagnostics.
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