Thrombophiliescreening 2011: Wer soll wann untersucht werden?

Die Entdeckung der gerinnungsphysiologischen Thrombophilie erfolgte parallel zu den Erkenntnissen der Physiologie der Blutungsneigung. Seit den 1980er Jahren war es zunehmend üblich, Patienten mit Thromboembolien und teilweise auch deren Familienangehörige labortechnisch auf hereditäre Thrombophilien zu untersuchen. Obwohl initial keine direkte Evidenz für einen klinischen Nutzen aus diesem Vorgehen vorlag, haben sukzessive klinische Studien den Stellenwert der hereditären Thrombophilie bezüglich Thromboserisiko adäquat beschrieben. Darauf folgten nationale und internationale Richtlinien für die Indikation der Abklärung einer Thrombophilie im Labor. Im vorliegenden Artikel werden die aktuellen Richtlinien aus dem europäischen Raum zusammengefasst und erläutert.

La découverte de la thrombophilie héréditaire est apparue en parallèle avec les connaissances physiologiques des troubles du saignement. Depuis les années 1980, il était de pratique courante d'effectuer les examens de laboratoire nécessaires pour une recherche de thrombophilie héréditaire pour les patients ayant des manifestations thromboemboliques ainsi que parfois pour leur famille. Bien qu'initialement il n'existe aucune preuve directe de bénéfice clinique, les études cliniques successives ont permis de montrer l'importance de cette procédure. De ce fait, des lignes directives nationales et internationales ont été publiées afin d'indiquer les examens de laboratoire nécessaires pour une recherche de thrombophilie héréditaire. Dans cet article, les lignes directives actuelles au niveau européen sont résumées et expliquées.

Heritable thrombophilia as a concept in hemostasis has been continuously discovered parallel to the knowledge on physiology of bleeding disorders. Since the 1980s it has become increasingly popular to search for thrombophilia in patients with thromboembolism and their relatives. Although initially no direct evidence existed for any advantage for the patients, successive clinical studies have helped to understand the risk of thrombosis and to stratify the patients in relation to the thrombophilic defect. In the meantime national and international guidelines have been published, suggesting which candidates should be examined and what tests should be performed. In the present paper we summarise and explain the rationale of these guidelines from the european point of view.