Erkrankungen der Muskulatur (Myopathien) und der neuro-muskulären Synapse

Zusammenfassung

Symmetrische, proximale Paresen ohne Sensibilitätsstörung sind verdächtig auf das Vorliegen einer Myopathie, Muskelschmerzen ohne Paresen sprechen eher gegen diese Diagnose. Eine Erhöhung der Kreatinkinase (CK) auf mehr als das 5-fache des Normalwerts macht eine Myopathie höchstwahrscheinlich, ein normaler CK-Wert schließt eine Myopathie jedoch nicht aus. Myopathien sind selten. Belastungsabhängige Paresen sind Leitsymptom der myasthenen Syndrome, kommen aber auch bei metabolischen Myopathien vor. Paroxysmale und myotone Symptome weisen auf Ionenkanalerkrankungen hin. Die meisten Myopathien im Kindesalter sind genetisch determiniert.

Die myotonen Dystrophien Typ 1 und 2 sind die häufigsten Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters. Die Einschlusskörperchenmyositis (inclusion body myositis; IBM) ist die häufigste erworbene Myopathie bei Erwachsenen über 50 Jahren. Vor allem bei der Dermatomyositis muss eine paraneoplastische Genese bedacht werden. Die exakte Diagnosestellung von Myopathien ist von großer Bedeutung für Therapie und Prognose.