Zusammenfassung
Angeborene Erkrankungen der Nieren können sowohl Pathologien der Glomeruli als auch der Tubuli verursachen. Diese Pathologien können zu Störungen des glomerulären Filters, des Elektrolyt- und Wasserhaushaltes sowie je nach Erkrankung bis zur chronisch terminalen Niereninsuffizienz führen. Auch hereditäre systemische Stoffwechselerkrankungen können eine Niereninsuffizienz bedingen. Häufige Erkrankungen aus dem erblichen Formenkreis sich die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung, (umgangssprachlich Zystennierenerkrankung) und das Alport-Syndrom. Oftmals ist die Klinik klassisch, und eine genetische Untersuchung zur Diagnosestellung ist nicht zwingend erforderlich.
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Segerer, K., Wanner, C. (2014). Erbliche Nierenerkrankungen. In: Steffel, J., Luescher, T. (eds) Niere und Ableitende Harnwege. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-28236-2_16
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