Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie

In diesem Kapitel wird die Biometrie der embryonalen und fetalen Strukturen in allen drei Trimena beschrieben. Zudem behandelt es die sonographische Bestimmung des Gestationsalters anhand gängiger Strukturen wie des Gestationssacks, der Scheitel-Steiß-Länge und des biparietalen Durchmessers. Ausgiebig wird die fetale Gewichtsschätzung unter Berücksichtigung allgemein gültiger und populations-basierter bzw. individualisierter Wachstumskurven diskutiert. Es werden verschiedene Möglichkeiten zur Bestimmung der Fruchtwassermenge sowie deren Interpretation beschrieben. Das Kapitel verweist auf den normalen und pathologischen Sitz der Plazenta und geht auf die Insertio velamentosa sowie die Vasa praevia ein.

Die sonographische Diagnostik in der Frühschwangerschaft vor 11 Schwangerschafts-wochen (SSW) findet meistens als erste geplante Screeninguntersuchung statt, zur Abklärung einer regelrechten vitalen intrauterinen Schwangerschaft. Kaum ein Zeitpunkt der Schwangerschaft wird so mit Freude und Angst begegnet wie die ersten Wochen einer Schwangerschaft, denn bis 15 % aller klinisch erkennbaren Schwangerschaften enden mit einem Spontanabort (Regan u. Rai 2000).

Dieses Kapitel spricht zwei Lesergruppen an: Für den klinisch tätigen Untersucher gibt das Kapitel eine Chronologie der sonographischen Entwicklung der Frühschwangerschaft und Hinweise auf ihre Fehlentwicklung. Für den Spezialisten präsentiert das Kapitel in Details die embryologische Entwicklung des Menschen, wie sie mittels moderner hochauflösender Sonographie abgebildet werden kann. Am Ende des Kapitels werden einige Beispiele von embryonalen Fehlbildungen, die vor 11 Wochen entdeckt wurden, vorgestellt.

Die klinischen Zeichen des drohenden Aborts stellen für jede betroffene Frau eine psychische Belastung dar. Klare Kriterien für die Diagnose einer intakten oder gestörten Schwangerschaft sind für die Beratung der Frauen und die Planung des weiteren Vorgehens von Bedeutung.

Besonders wird auf die Klärung und Diagnose einer ektopen und einer Schwangerschaft unklarer Lokalisation eingegangen. Auch wird die sonografische Darstellung seltener Entitäten, wie Schwangerschaften bei Uterusanomalien, IUD oder mit Adnextumoren, abgehandelt.

Die Beurteilung des Feten im ersten Trimenon fokussierte lange Zeit auf die Detektion von Trisomien. Durch die wachsende Erfahrung in der anatomischen Untersuchung im Zeitfenster 11+0 bis 13+6 SSW und die zunehmend bessere Auflösung der Ultraschallgeräte verschiebt sich der Schwerpunkt der Ersttrimesteruntersuchung zu einer ganzheitlichen Beurteilung der fetalen Anatomie. Insbesondere im Zeitalter der diagnostischen Möglichkeiten bei der Analyse der zellfreien DNA aus maternalem Blut ist eine Weiterentwicklung des Ersttrimesterultraschalls von einer Nackentransparenzmessung zu einer weitreichenden strukturellen Gesamtbeurteilung in ihrer Wichtigkeit zu betonen.

Das Ersttrimester-Screening bei 11+ bis 13+ SSW gehört heute zu den essenziellen Untersuchungen in der Schwangerschaft. Lag anfänglich der Fokus der Untersuchung auf dem Screening auf Chromosomenstörungen, hat sich die Untersuchung heute zu einer Risikobeurteilung für genetische Auffälligkeiten im Allgemeinen und Trisomie 21 im Speziellen sowie zu einer Evaluation des Präeklampsierisikos und weiterer Schwangerschaftskomplikationen entwickelt, bis hin zu einer frühen Fehlbildungsdiagnostik. Dabei stellt die zellfreie DNA-Analyse im maternalen Blut nur eine Erweiterung des breiten Testansatzes im Rahmen des Ersttrimester- Screenings dar und sollte daher dieses nicht ersetzen.

Die Beurteilung des Gehirns erfolgt üblicherweise zwischen der 18+0 und 24+0 SSW. Leitlinien empfehlen die Darstellung des Zerebellums, der Cisterna magna, der Seitenventrikel, des Plexus choroideus, der Falx cerebri und des Cavum septi pellucidi, um die Detektionsrate kongenitaler Hirnanomalien zu verbessern. Die zwei sonographischen Standardeinstellungen durch das fetale Gehirn werden dargelegt. Nach Beschreibung der Anatomie und der physiologischen Hirnentwicklung werden Krankheitsbilder und Fehlentwicklungen vorgestellt. Neben deren Diagnostik werden mögliche Therapien und die Prognose diskutiert. Zudem werden alle wichtigen Fehlbildungen des Rückenmarks und der Wirbelsäule behandelt.

In diesem Kapitel wird die sonographischen Darstellung des Gesichts und Halses sowie verschiedener Fehlbildungen beschrieben. Im ersten Teil wird eine Übersicht über die exakte Diagnostik im ersten, zweiten und dritten Trimenon gegeben. Neben den klassischen zweidimensionalen Schnittebenen wird auch auf die 3D-Sonographie und Möglichkeiten elektronischer Matrixschallköpfe eingegangen. Im zweiten Teil werden die verschiedenen Fehlbildungen systematisch aufgearbeitet. Die typischen sonographischen Diagnosekriterien werden dargestellt, ebenso die Begleitfehlbildungen. Es werden Fehlbildungen der Augen, der Nase, der Zunge, des Unterkiefers, das gesamte Spektrum der Gesichtsspaltbildungen sowie Fehlbildungen der Ohren und des Nackens bearbeitet. Zu jeder Fehlbildung erfolgt eine tabellarische Übersicht über die Differenzialdiagnosen und assoziierte Fehlbildungen. Der aktuelle Stand der Diagnostik wird somit dargestellt.

Mit einer Prävalenz von 10 Herzfehlern bei 1000 Lebendgeborenen gehören die angeborenen Herzfehler zu den wichtigsten Fehlbildungen des Menschen und weisen nach wie vor eine hohe Morbidität und Mortalität auf. Die Untersuchung des fetalen Herzens ist in den letzten 30 Jahren zu einem festen Bestandteil der pränatalen Diagnostik geworden, nachdem wiederholt gezeigt werden konnte, dass zum einen die Entdeckung angeborener Herzfehler möglich und zuverlässig ist und zum anderen ihre antenatale Entdeckung zu einer Besserung der neonatalen Morbidität und Mortalität führt. Insbesondere profitieren Feten mit Ductus-arteriosus-abhängigen Herzfehlern von einer pränatalen Diagnose, die eine Optimierung des perinatalen Managements erlaubt; auch gilt dies für Feten mit einer Transposition der großen Arterien und Feten mit einer obstruktiven Lungenvenenfehlmündung. In diesem Kapitel werden neben den verschiedenen Untersuchungstechniken, dem Untersuchungsgang und den Indikationen der fetalen Echokardiographie die einzelnen Herzfehler und die Herzrhythmusstörungen ausführlich beschrieben.

Verschiebungen des Größenverhältnisses zwischen Herz und Lungen sowie die Verlagerung von Herz und Mediastinum sind häufig Ausdruck einer intrathorakalen Pathologie oder eines Zwerchfelldefekts. Zu den häufigsten Lungenfehlbildungen gehören die kongenitale pulmonale Atemwegs-Malformation (congenital pulmonary airway malformation, CPAM), vaskuläre Anomalien und kombinierte Anomalien von Lunge und Gefäßsystem (z. B. Sequestration). Thorakale Anomalien können zu einer Lungenhypoplasie und damit zu einer erhöhten postnatalen Morbidität und Mortalität führen. Die die häufigsten intrathorakelen Ursachen der Lungenhypoplasie sind die fetale Zwerchfellhernie, die CPAM oder andere congenitale cystische pulmonale Läsionen (congenital cystic pulmonary lesions, CCPL). Die Entbindung von Kindern mit diesen Krankheitsbildern sollte immer am Perinatalzentrum erfolgen, da viele der Neugeborenen symptomatisch sind und eine entsprechende neonatologische Intensivtherapie bis hin zur sofortigen kinderchirurgischen Intervention benötigen.

Gastrointestinale Malformationen und Bauchwanddefekte sind in der Regel sonographisch gut erkennbar, allerdings zeigen sich Obstruktionen im Gastrointestinaltrakt oft erst am Ende des 2. bzw. im 3. Trimenon. Alle Hohlorgane des fetalen Abdomens (Magen, Gallenblase, Dünn- und Dickdarm, Harnblase, Nierenbeckenkelchsystem) sollten aufgrund einer möglichen Dynamik der Veränderungen immer mehrzeitig untersucht werden. Dem Ausschluss bzw. Nachweis von Begleitfehlbildungen und Chromosomenaberrationen kommt entscheidende Bedeutung für die Prognose zu. Durch die Optimierung des prä- und perinatalen Managements (sonographische Kontrolluntersuchungen in der Schwangerschaft zur Erkennung von fetalen Notsituationen, optimale Wahl des Entbindungszeitpunkts, -orts und -modus) kann die Prognose der Kinder deutlich verbessert werden.

Fehlbildungen und Erkrankungen des fetalen Urogenitalsytems sind aufgrund seiner komplexen Entwicklung nicht selten und werden im Laufe der Schwangerschaft auch häufig diagnostiziert. Ihre Diagnostik, Prognose und mögliche intrauterine Therapie werden beschrieben. Die meisten Fehlbildungen der Nieren und des harnableitenden Systems werden als CAKUT („congenital anomalies of kidney and urinary tract“) zusammengefasst. Eine zweite große Gruppe umfasst die zystischen Erkrankungen der Nieren, die als Ziliopathien Multiorganerkrankungen sind. Auch im Rahmen syndromaler Erkrankungen können die Nieren involviert sein. Ferner werden in diesem Kapitel auch fetale Kloakenfehlbildungen und anorektale Malformationen sowie Störungen der sexuellen Differenzierung detailliert beschrieben.

Entwicklungsstörungen des fetalen Skeletts betreffen etwa 1:300 bis 1:250 Feten. Es können einzelne Abschnitte der Extremitäten (Dysmelien) betroffen sein, aber auch das komplette Skelett (Skelettdysplasien) sowie die Schädelknochen (Kraniosynostosen) oder die Wirbelsäule (Segmentationsstörungen). Für die meisten der für sich jeweils seltenen Erkrankungen sind die genetischen Grundlagen (Einzelgenmutationen, chromosomale Aberrationen) bekannt und pränatal zu diagnostizieren.

Kongenitale Tumoren sind selten. Sie stellen in der Regel benigne Läsionen dar. Die Raumforderungen können überwiegend zystisch, solide oder eine Mischform aus beiden sein. Die pränatale Diagnose erfolgt meist im späten II. oder III. Trimester. Die Einteilung erfolgt nach Lokalisation und vermuteter histologischer Diagnose. Lymphangiome und Teratome sind pränatal die am häufigsten anzutreffenden Tumore. Die pränatale Diagnose eines fetalen Tumors erlaubt die interdisziplinäre Betreuung und Beratung der Schwangeren, die engmaschigere Überwachung der Schwangerschaft sowie die Optimierung des geburtshilflichen Managements. Dies kann zu einer Verbesserung des kindlichen Outcomes beitragen.

Mit der Bestimmung des Plazentasitzes wurde schon sehr früh die Wertigkeit des Ultraschalls deutlich. Heute ist die Ultraschalluntersuchung der Plazenta und der Nabelschnur bei vielen Schwangerschaftskomplikationen ein wesentlicher diagnostischer Bestandteil. Dies führt einerseits zum besseren Verständnis von Störungen der fetoutero- plazentaren Einheit, andererseits können für die Mutter und das Ungeborene lebensbedrohliche Plazentationsstörungen frühzeitig entdeckt und durch geeignete geburtsmedizinische Maßnahmen vielfach erfolgreich behandelt werden.

Die Dopplersonographie ist eine sonographische Überwachungsmethode, die einen fixen Stellenwert nicht nur in der Betreuung von Risikoschwangerschaften sondern mittlerweile auch im Screening für Schwangerschaftskomplikationen und fetale Anomalien erlangt hat. Die typischen Indikationen sind die fetale Wachstumsrestriktion und die Praeeklampsie, aber auch bei Zwillingsschwangerschaften, fetaler Anämie oder Fehlbildungen, hier vor allem Herzerkrankungen, ist diese Methode ein wesentlicher Faktor für die zeitgemäße Betreuung. Daher ist die Kenntnis der diesbezüglichen Grundlagen und die Anwendung der Blutflussmessung Voraussetzung für ein adäquates Vorgehen in der fetomaternalen Medizin. Dieses Kapitel gibt dazu einen aktuellen praxisnahen Überblick.

In den letzten 15 Jahren hat sich die 3D-Sonographie in der pränatalen Diagnostik vom einfachen »Baby-Facing« losgelöst, um einen festen Platz in der modernen Bildgebung des Fetus zu erobern. Statt nur mittels 2D-Sonographie zu untersuchen, kann der Arzt heute die Volumensonographie anwenden, in der ein oder mehrere Volumendatensätze aufgenommen werden. Nach digitaler Bearbeitung kann die im Volumen gespeicherte digitale Bildinformation in verschiedenen Darstellungsarten abgebildet werden. Neben dem bekannten Oberflächenmodus können auch Skelett- oder Glass-Body-Modus oder andere Modi verwendet werden. Eine größere Anwendung findet inzwischen die Rekonstruktion von Schnittebenen oder die tomographische Darstellung der Organe, wie man sie aus der CT- oder MRT-Diagnostik kennt. Im folgenden Kapitel werden die vielen 3D-Funktionen sowohl unter technischen als auch unter klinischen Gesichtspunkten erläutert.

Die fetale Magnetresonanztomographie (MRT) hat in den letzten Jahren erheblich an klinischer Bedeutung gewonnen. Sie wird in der pränatalen Diagnostik als komplementäres Verfahren zur Standardmethode, dem Ultraschall, angewandt. Die meisten fetalen MRT-Untersuchungen werden zur weiteren Klärung von sonographisch auffälligen Befunden des zentralen Nervensystems (ZNS) durchgeführt. Andere Fragestellungen zu Thorax, Abdomen, Urogenitalsystem oder der Plazenta können ebenso eine Indikation zur Durchführung einer MRT sein und seit kurzer Zeit hat auch die Beurteilung des fetalen Herzen Einzug in die MRT-Diagnostik gefunden. Dieses Kapitel erläutert verschiedene Aspekte der fetalen MRT-Bildgebung, die von technischen und sicherheitsrelevanten bis hin zu den diagnostischen Möglichkeiten reichen. Einigkeit besteht, dass die diagnostische Wertigkeit der ergänzenden fetalen MRT in der fortgeschrittenen Schwangerschaft erhöht ist. Ultraschall und MRT haben unterschiedliche Stärken und Schwächen, so dass Methodenvergleiche teilweise inkohärente Ergebnisse zeigen, je nachdem aus welchem Blickwinkel eine Studie geplant wurde. Beide Methoden funktionieren als Ergänzungsverfahren besonderes gut. Für die Durchführung der fetalen MRTUntersuchungen ist daher besonders wichtig, dass eine interdisziplinäre Kooperation und die gemeinsame Diagnosefindung anhand aller verfügbaren Befunde aus Ultraschall und MRT-Bildern vorgehalten wird.

Eine maternale Adipositas bedingt einerseits eine häufig deutlich schlechtere sonografische Darstellbarkeit der fetalen Organe, ist aber andererseits mit höheren Risiken bezüglich Schwangerschaft-spezifischer Komplikationen, wie Präeklampsie und Plazentainsuffizienz, aber auch bezüglich des Auftretens fetaler Fehlbildungen assoziiert. Ferner beeinträchtigt die maternale Adipositas auch die Diagnostik mittels biochemischer Parameter sowie der zellfreien DNA im maternalen Blut, ebenso die invasive Diagnostik und Therapie. Dies hat bedeutsame Implikationen für Beratung, Vorgehen und Interpretation im Rahmen pränataler diagnostischer Untersuchungen sowie für die fetale Überwachung. Möglichkeiten, die sonografische Darstellbarkeit des Feten zu verbessern, werden dargelegt.

Die Dopplersonografie der Aa. uterinae im II. Trimester kann, mit besseren Detektionsraten als im I. Trimester grundsätzlich Fälle mit Präeklampsie und fetaler Wachstumsrestriktion (fetal growth restriction, FGR; auch intrauterine growth restriction, IUGR, genannt) vorhersagen, ist jedoch aufgrund ihrer geringen Sensitivität nicht als alleinige Screeningmethode geeignet. Eine multiparametrsiche Risikostratifizierung basierend auf maternalen Risikofaktoren und Charakteristika, zusätzlichen biochemischen Serummarkern und Dopplersonographie hat das Potenzial, Schwangere mit einem erhöhten Risiko und behandelbaren Risikofaktoren für Präeklampsie und auch FGR zu identifizieren, um sie frühzeitig einer personalisierten Therapie und intensiveren Überwachung der Schwangerschaft zuzuführen. Auch im III. Trimester kann durch dieses Vorgehen eine weitere Risikostratifizierung bezüglich später Präeklampsie, FGR und adversem neonatalen Outcome erfolgen und das perinatale Management entsprechend modifiziert werden.

Die Frühgeburtlichkeit ist das klinische Problem in der Geburtshilfe mit dem größten Anteil an Gesamtmorbidität und -mortalität. Die Methode der Zervixsonographie stellt den Goldstandard zur Diagnose der drohenden Frühgeburt dar und ermöglicht in Kombination mit teilweise schon lange bekannten Interventionen vielfach eine wirksame Sekundär- und Tertiärprävention.

Durch die plazentaren Gefäßanastomosen hängt das Schicksal monochorialer Gemini voneinander ab. Daher hat die Feststellung der Chorion- und Amnionverhältnisse bei der Diagnose einer jeden Mehrlingsgravidität eine fundamentale Bedeutung und sollte bereits in der Frühgravidität, aber spätestens zum Zeitpunkt des Ersttrimesterscreenings erfolgen. Liegt eine monochoriale Plazenta vor, so ist eine engmaschige sonographische Überwachung der Schwangerschaft indiziert. Die monochorialen Zwillinge und ihre spezifischen Komplikationen (schweres Zwillingstransfusionssyndrom [FFTS], selektive Wachstumsrestriktion [sFGR], Anämie-Polyzythämie- Sequenz [TAPS] im III. Trimester) sowie deren Therapie werden ausführlich dargestellt. Monoamniale Zwillinge sollten ab der 26.–28. SSW engmaschig sonographisch kontrolliert und aufgrund des erhöhten Risikos für einen/doppelten IUFT nach Lungenreifeinduktion ab der 33. SSW per elektiver Sektio entbunden werden. Eine Reduktion von höhergradigen Mehrlingen oder von Drillingen zu Zwillingen ist in Anbetracht der hohen Risiken einer extremen Prämaturität bei abwartendem Verhalten vertretbar und erfolgt bei dichorialen Verhältnissen durch eine intrakardiale Gabe von Kaliumchlorid. Bei monochorialen Verhältnissen kommt nur eine Nabelschnurkoagulation infrage. Eine Reduktion sollte in der 14. SSW erfolgen, und eine adäquate psychologische Evaluation und Betreuung sollte sichergestellt werden.

Bei der fetalen Wachstumsrestriktion („Fetal growth restriction“ (FGR)) erreicht der Fetus aufgrund verschiedener Pathologien nicht das genetisch vorgegebene Wachstumspotenzial und fällt daher pränatal durch ein Abflachen der Wachstumskurve oder kleiner als erwartete fetale Maße auf. Bei der plazentar bedingten FGR unterscheiden sich die frühe (32 SSW) und späte Form im klinischen Verlauf und Management. Bei der frühen FGR werden Arteria umbilicalis, Ductus venosus und cCTG sowie biophysikalische Parameter untersucht, um den Entbindungszeitpunkt zu bestimmen. Bei der späten FGR liegt das Hauptaugenmerk auf der cerebroplazentaren Ratio und der Arteria cerebri media.

Während der letzten Jahrzehnte kam es zu einer steten Zunahme des kindlichen Geburtsgewichts und dadurch auch zu einem Anstieg geburtshilflicher und neonataler Komplikationen. Ein Geburtsgewicht von ≥4000 g wird mit einer Inzidenz von 5–20 % beschrieben. Fetales Überwachstum wird entweder als Makrosomie oder als „large for gestational age“ definiert. Die Risikofaktoren für eine fetale Makrosomie werden aufgelistet. Als Diagnosemethode der Wahl gilt die transabdominelle Ultraschalluntersuchung. Deren zuverlässigste Parameter die Gewichtsberechnung und Bestimmung des Abdomenumfangs werden praktisch und mit Abbildungen untermalt, zudem ergänzende Abklärungsmethoden beschrieben. Schließlich wird auf die klinischen Konsequenzen der fetalen Makrosomie und das peripartale Management eingegangen. Postnatal kann ein hohes Gewicht Auswirkungen auf den geburtsnahen Glukosestoffwechsel haben, langfristig ist bei diesen Kindern die Adipositasrate im Erwachsenenalter erhöht.

Bei Terminüberschreitung und Übertragung steigen die Risiken für eine perinatale Mortalität und Morbidität deutlich an. Zusätzliche Risikofaktoren (z. B hypertensive Erkrankung, fortgeschrittenes mütterliches Alter, Diabetes mellitus) sollten die Frequenz und Intensität der Überwachung und die Entscheidung zur Einleitung der Geburt beeinflussen. Es werden die Überwachungsmöglichkeiten (Kardiotokogramm, Ultraschall, Dopplersonographie, biophysikalisches Profil) dargestellt und in ihrer Bedeutung diskutiert.

Hydrops fetalis bezeichnet das Auftreten fetaler Wassereinlagerungen in mindestens zwei fetalen Kompartimenten. Wenn dem eine hämolytische Anämie durch gegen fetale Erythrozyten gerichtete maternale Alloantikörper zugrunde liegt, spricht man von einem immunologisch bedingten Hydrops fetalis (IHF). Die anderen über 150 fetale Erkrankungen umfassenden Ursachen eines Hydrops werden als nicht immunologisch bedingter Hydrops fetalis (NIHF) bezeichnet. Ursache, Diagnostik, Prognose und mögliche Therapie bei Vorliegen eines Hydrops fetalis werden in diesem Kapitel abgehandelt, insbesondere die in der Regel gut zu behandelnden Anämien des Feten..

Bereits in der 7.–8. SSW p.m. sind fetale Thrombozyten nachweisbar, deren mittlere Konzentration im Lauf der Schwangerschaft von etwa 160/nl im I. Trimester auf 250/nl im II. und III. Trimester ansteigt. Thrombozytopenien des Fetus können verschiedene Ursachen haben. Bereits pränatal und dies sogar in der Indexschwangerschaft kann insbesondere die fetale und neonatale Alloimmunthrombozytopenie (FNAIT) zu bedeutsamen Hirnblutungen des Fetus und Neugeborenen führen. Die frühzeitig einsetzende, wöchentlich zu wiederholende, intravenöse Gabe von hochdosierten Immunglobulin G kann die Zerstörung der fetalen Thrombozyten eindämmen und eine pränatale Hirnblutung effektiv verhindern.

Infolge kontinuierlicher Fortschritte bei der Visualisierung der fetalen Anatomie durch Ultraschall sowie der Verfügbarkeit neuer hochauflösender genomischer Untersuchungsmethoden wie Mikroarrays (CMA) und Hochdurchsatzsequenzierung (HTS) haben sich die Rahmenbedingungen der Schwangerschaftsvorsorge in den letzten Jahren grundlegend verändert. Durch einen kombinierten Einsatz von bildgebenden und genetischen Screeninguntersuchungen ergänzt durch eine gezielte invasive Diagnostik in Hochrisikosituationen kann das Risiko für Chromosomenanomalien heute in jeder Schwangerschaft massiv gesenkt werden. Auch der Einsatz von Hochdurchsatzsequenzierungen in der Differenzialdiagnostik nicht chromosomaler Syndrome zählt heute zur Routinediagnostik. Dieses Kapitel behandelt die für eine sonografische Diagnostik relevanten Befunde anhand einer exemplarischer Auswahl chromosomaler und nicht chromosomaler Fehlbildungssyndrome.

Die pränatale Infektionsdiagnostik profitiert von dem kombinierten Einsatz von fetaler Bildgebung und serologisch- molekularbiologischen Befunden. Bei spezifischem Erreger- oder Infektionsnachweis kommen sowohl bewährte als auch zum Teil noch experimentelle pränatale Therapiestrategien zum Einsatz. Dank Kenntnis der unterschiedlichen Sensitivitäten und Spezifitäten der jeweiligen Labornachweismethoden (Nukleinsäureamplifikationstechnik (NAT), Viruskultur etc.) aus mütterlichem Blut, Fruchtwasser, fetalen Ergüssen oder Fetalblut können den werdenden Eltern risikoadaptierte individuelle Diagnose- und Therapiemaßnahmen angeboten werden.

Die pränatale Chromosomendiagnostik ist in zahlreichen Labors als Routineverfahren etabliert. Zur Durchführung der pränatalen Analysen ist ein invasives Verfahren erforderlich. Die Amniozentese im II. Trimester stellt das weltweit am häufigsten eingesetzte Punktionsverfahren dar. Der optimale Zeitpunkt für die Durchführung der Amniozentese liegt nach 15+0 SSW. Die Chorionzottenbiopsie (CVS) steht als alternative Punktionsart für das I. Trimester zur Verfügung. Die eingriffsbedingen Verlustraten nach transabdominaler CVS und Amniozentese im II. Trimester sind mit ca. 0,1-0,2 % vergleichbar. Mit zunehmender Verbreitung und Akzeptanz der sonographischen und biochemischen Diagnostik sowie des Screenings mittels zellfreier DNA-Testung im maternalen Blut ist allerdings in vielen Ländern ein Trend zu einem Rückgang an invasiven Eingriffen insgesamt zu beobachten.

Diesem Kapitel gibt einen Überblick über die technischen Besonderheiten der Fetalchirurgie für ausgewählte Fehlbildungen und Syndrome, bei denen ausreichende Evidenz für den Nutzen der vorgeburtlichen Therapie vorliegen oder die intrauterine Intervention alternativlos ist, weil das Outcome der Schwangerschaft beim natürlichen Verlauf sehr schlecht ist. Eine ausführliche Darstellung zur Ultraschalldiagnostik der entsprechenden Erkrankungen erfolgt per Querverweis zu den entsprechenden Kapiteln.

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel wichtige Begriffe der klinischen Genetik erläutert. Im 2. Abschnitt folgt eine detaillierte Darstellung der konventionellen zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden sowie ihrer Anwendungen bei verschiedenen Fragestellungen. Die häufigsten Fragestellungen werden in 2 Tabellen zur schnelleren Übersicht dargestellt. Der 3. Abschnitt beschreibt wichtige molekulargenetische Untersuchungsmethoden sowie die technischen und gesetzlichen Voraussetzungen zur Durchführung einer Diagnostik.

Als „intrapartaler Ultraschall“ wird die nichtinvasive sonographische Diagnostik unter der Geburt bezeichnet, die in den letzten Jahren eine zunehmende klinische Anwendung erfahren hat. Dieses Kapitel beschreibt den Einsatz der Sonographie zur Geburtsleitung und Operationsplanung, zur Prädiktion oder Erkennung von geburtshilflichen Komplikationen und zur Evaluation der Eröffnungs- und Austreibungsphase einschließlich der Diagnostik bei Notfällen. Hierzu zählen ferner die Beurteilung der Uteruswand einschließlich geburtsrelevanter Myome, die vorzeitige Plazentalösung und die Uterusruptur, die fetale Zustandsbeurteilung (Differenzierung eines suspekten CTG) sowie die Untersuchung des Fetus unter geburtsmechanischen Gesichtspunkten (Lage, Rotation, Höhenstand des vorangehenden Kopfes).

Dieses Kapitel beschreibt die Anwendungen des postpartalen Ultraschalls an klinischen Beispielen. Hierzu gehören unter anderem die Überwachung der Plazentarperiode mit Beurteilung von Plazentaresten, die ultraschallgesteuerte Kürettage, im Wochenbett die Überwachung der Involution und eines möglichen Lochialstaus, die Diagnostik von intraabdominalen, retroperitonealen oder Bauchdeckenhämatomen. Zusammen mit der klinischen Untersuchung ist die postpartale Sonographie eine ideale Methode zur Klärung der gestörten Plazentarperiode, von Blutungsursachen sowie von Geburtsverletzungen. Der Einsatz mobiler Ultraschallgeräte im Geburtsraum ermöglicht rasch die Differenzialdiagnostik und erhöht die Sicherheit bei ultraschallgesteuerten Eingriffen. Der Ultraschall im Geburtsraum ist im Notfall als „Bedside-Methode“ im Gegensatz zu anderen bildgebenden Verfahren (z. B. CT oder MRT) mit geringem Aufwand und Zeitverlust verfügbar.

Die sonographische Untersuchung des Uterus gehört zu den am häufigsten durchgeführten Untersuchungen des gynäkologischen Alltags. Im Kinder- und Jugendlichenalter kann die Erkennung und korrekte Einordnung von genitalen Fehlbildungen von Bedeutung sein. In der Prämenopause steht die funktionelle Beurteilung des Endometriums und Myometriums im Vordergrund. Typische benigne Veränderungen, die mittels transvaginaler Sonographie erkannt werden können, sind Polypen, Myome, Adenomyosis oder Endometriumhyperplasien. Maligne Veränderungen, welche überwiegend in der Peri- wie Postmenopause im Fokus stehen, stellen das Endometriumkarzinom und das sehr seltene Sarkom dar. Auch wenn die Sonographie hier keinen Nachweis eines effektiven Screenings erbringen konnte, so gehört sie in die onkologische Diagnostik obligat dazu.

Die sonographische Untersuchung von Uterus und Adnexen ist eine Standardmethode zur Abklärung von Symptomen sowie unklaren Raumforderungen und gelingt zuverlässig mit der Transvaginalsonographie (TVS). Dabei sollten formelle Kriterien bei der Befunderhebung und -dokumentation eingehalten werden. Bei der Differenzialdiagnose von Läsionen an den Ovarien gelingt erfahrenen Untersuchern bei 90 % der Tumoren durch Wiedererkennung von spezifischen sonomorphologischen Bildern eine zutreffende Dignitätseinschätzung. Die Ergebnisse der multimodalen Screeningstudien für das Ovarialkarzinom belegen eine hohe Entdeckungsrate für das Ovarialkarzinom, jedoch ist der erhoffte Überlebensvorteil zweifelhaft. Im Risikokollektiv gelingt es auch durch ein engmaschiges simultanes Screening mittels Tumormarker und TVS nicht, Tuben- und Ovarialkarzinome zuverlässig in frühen Erkrankungsstadien zu entdecken. Die Kombination von transvaginaler und transabdomineller Sonographie ist als präoperative Stagingmethode beim Ovarialkarzinom ähnlich gut geeignet, eine Peritonealkarzinose zu diagnostizieren wie die Computertomographie oder die Kernspintomographie.

Dieses Kapitel umreißt den jetzigen Stand der klinischen Forschung auf diesem Gebiet und hebt dabei jene Anwendungen hervor, die für den auf diesem Gebiet praktisch tätigen Gynäkologen und Urologen von besonderem Nutzen sind. Insbesondere werden auch Perspektiven in Bezug auf drittgradige Dammrisse und hinsichtlich von traumatischen Beckenbodenschäden aufgezeigt – nicht nur für die klinische oder bildgebende Diagnose, sondern auch für die Prävention und chirurgische Behandlung dieser Geburtstraumaen.

Die Aufgabe des Ultraschalls in der Reproduktionsmedizin ist es, so viel wie möglich über die Chancen der Frau, erfolgreich schwanger zu werden, herausbekommen. Die strukturierte Basisuntersuchung nennt man „Fertilitäts- Scan“. Die sonographische Beurteilung der inneren Geschlechtsorgane der Frau im Rahmen einer Infertilitätsdiagnostik, die Bestimmung des Reifegrades des Endometriums und der Follikel im Ultraschall sind sowohl im natürlichen als auch beim stimulierten Zyklus wichtig. Der Ultraschall ist heute bei der Festlegung und Umsetzung reproduktionsmedizinischer Therapien, wie etwa bei der Bestimmung der ovariellen Reserve, beim Monitoring des IVF/ICSI-Zyklus, bei der Follikelpunktion und beim Embryotransfer, unentbehrlich.

Die Mammasonographie stellt ein sowohl komplementäres, zu anderen bildgebenden Methoden ergänzendes als auch ein eigenständiges diagnostisches Verfahren dar. Durch ihre den anatomischen Gegebenheiten nahen Darstellung des Drüsengewebes besitzt die Mammasonographie Vorteile in der diagnostischen Differenzierung gegenüber Methoden wie der Mammographie, die Überlagerungen der Bildebenen anwendet und die Diagnose mehr aus Sekundärphänomenen der Tumorentwicklung ableitet. Da der diagnostische Prozess „real time“ abläuft, hängt die Leistungsfähigkeit der Mammasonographie – neben der technischen Ausrüstung – entscheidend von der Kompetenz des Untersuchers ab. Sind diese Voraussetzungen erfüllt, erreicht die Mammasonografie sowohl bei der symptomatischen Patientin (mit Tastbefund) als auch bei der asymptomatischen Patientin (Früherkennung) eine hohe diagnostische Treffsicherheit (Sensitivität). Zur definitiven (histologischen) Diagnosesicherung bedarf es der ultraschallgesteuerten Stanzbiopsie. Aufgefundene Herdbefunde werden nach den Kriterien der DEGUM (analog dem ACR BI-RADS Atlas) nach Merkmalen beschrieben und einer Kategorie analog BI-RADS 1–6 entsprechend von benigne bis hochsuspekt, bzw. histologisch gesichert maligne, zugeordnet.

Point-of-Care Ultraschall (POCUS) hat in der Gynäkologie und Geburtshilfe in den letzten Jahren an Bedeutung gewonnen. Es bietet einen schnellen und einfachen Zugang zu diagnostischen Informationen, die in Echtzeit und ohne Strahlung erfasst werden können. Die mittlerweile zur Verfügung stehenden tragbaren Handheld-Ultraschallsysteme mit guter Bildqualität und geringen Kosten ermöglichen einen breiten Point-of-care-Einsatz der sonographischen Bildgebung in der ambulanten und stationären Versorgung. POCUS kann in der Präkonzeptions-, Schwangerschafts- und Postpartalperiode eingesetzt werden. Die Anwendung von POCUS in der Geburtshilfe umfasst die Beurteilung der Fruchtbarkeit, die Diagnose von Schwangerschaftskomplikationen wie, Eileiterschwangerschaften, Plazentaablösungen oder Fehlbildungen des Feten, sowie die Überwachung von Risikoschwangerschaften und postpartalen Zuständen. Darüber hinaus kann POCUS auch bei gynäkologischen Erkrankungen wie Ovarialzysten, Endometriose oder Tumoren eingesetzt werden. Die Integration von POCUS in die klinische Praxis erfordert jedoch eine entsprechende Ausbildung und Zertifizierung, um die korrekte Durchführung der Untersuchungen und Interpretation der Ergebnisse sicherzustellen. Die Vorteile und Möglichkeiten des POCUS sind vielversprechend und werden sich auch in den nächsten Jahren weiterentwickeln, sodass der POCUS zunehmend in das klinische Setting integriert wird.

Von einigen Experten wird der künstlichen Intelligenz (KI) ein ähnlich enormes Potential wie der Elektrizität vor mehr als 100 Jahren im Hinblick auf die nachhaltige Veränderung bestehender Prozessabläufe in allen Bereichen des täglichen Lebens zugesprochen, so auch im Gesundheitswesen. Im medizinischen Kontext ist einer der wesentlichen Vorteile der KI in der computergestützten Analyse von Bilddaten zu sehen. Deutlich wurde dieses spätestens im Jahr 2015, wo erstmals die Fehlerraten eines KI-Algorithmus (ResNet) bei der Klassifikation, Detektion und Lokalisation von Bildinformationen im Rahmen der ImageNet Large-Scale Visual Recognition Challenge (ILSVCR) deutlich unterhalb der von Menschen lagen. Insbesondere dort, wo arbeits- und zeitintensive, potenziell fehleranfällige und repetitive Arbeitsschritte in der Diagnostik und Befundung anfallen, sind Anwendungen der KI in der Lage, die Untersucherabhängigkeit mit konsekutiver Varianz in der diagnostischen Qualität maßgeblich zu verringern.