Ausgeprägte Hämosiderose bei myelodysplastischem Syndrom

 

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Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein 68jähriger Mann wurde zur Klärung diffuser Lumbalgien eingewiesen. Bekannt waren eine langjährige refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten, ein Diabetes mellitus Typ 1 und eine Herzinsuffizienz. Im letzen Quartal vor der Aufnahme wurden 7 Erythrozytenkonzentrate transfundiert. Auffällige Untersuchungsbefunde des bettlägerigen Patienten umfaßten eine ubiquitäre bräunliche Hautverfärbung mit Betonung der belichteten Areale, Fehlen der Körperbehaarung, Tachykardie, Hepatomegalie und Hodenhypotrophie.

Untersuchungen: Neben einer normozytären Anämie, einer Hyperglykämie und einer Transaminasenwerterhöhung fielen ein Hypogonadismus sowie ein Mangel an Vitamin D₃ auf. Im Serum waren Eisenspiegel, Transferrinsättigung und Ferritinspiegel deutlich erhöht. Die Biosuszeptometrie ergab 4,2 mg Eisen pro Gramm Leber. Röntgenaufnahmen der Lendenwirbelsäule ergaben eine Osteoporose, sonographisch bestätigte sich eine Hepatomegalie.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Das bekannte myelodysplastische Syndrom hatte zu sekundärer Hämosiderose mit Herzinsuffizienz, Hepatopathie, Diabetes mellitus, Hypogonadismus und Osteoporomalazie geführt. Neben der symptomatischen Behandlung der Folgeschäden wurde erfolglos eine eisenentspeichernde Therapie mit Deferoxamin eingeleitet (bis 4 g/12 h intravenös). Mit Deferiprone (3 × 1 g/d per os) kam es zur sehr guten Eisenausscheidung. Der Patient starb jedoch nach 6 Wochen an den Folgen der Hämosiderose.

Folgerung: Patienten mit langjährigem myelodysplastischem Syndrom sind auch ohne Transfusionspflichtigkeit regelmäßig auf die Entwicklung einer sekundären Hämosiderose zu untersuchen, welche konsequent mit Eisenchelatbildnern behandelt werden muß.

Abstract

History and admission findings: A 68-year-old man was admitted because of symptoms of lumbar pain. He was known to have chronic anemia with ring sideroblasts and diabetes melitus and to be in heart failure. Three months before he had been given 7 units of red cell concentrate. On admission the outstanding features were brown discoloration of the skin, absent body hair, tachycardia, hepatomegaly and small testicles.

Investigations: He had a normocytic anemia, hyperglycemia and raised transaminases, hypogonadism and vitamin D₃ deficiency. The serum levels of iron, transferrin saturation and ferritin were markedly elevated. Liver iron content/g dried liver was 4,2 g (by biomagnetometer). Radiology of the lumbar vertebrae showed osteoporosis and sonography confirmed hepatomegaly.

Diagnosis, treatment and course: The known myelodysplastic syndrome (MDS) had led to secondary hemosiderosis with heart failure, liver involvement, diabetes mellitus, hypogonadism and osteoporosis. Symptomatic treatment was unsuccessfully complemented by desferoxamine (up to 4 g/12 h) to release iron. But very good iron excretion was then achieved with deferiprone (3 × 1 g/d). The patient later died of the sequelae of hemosiderosis.

Conclusion: Even when they have not required transfusions, patients with long-standing MDS should be examined regularly for the possible development of secondary hemosiderosis so that iron-chelating agents can be administered as needed.