Clinical Management of a Pregnant Patient with Type I Osteogenesis Imperfecta Using Quantitative Ultrasonometry - A Case Report

 

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Zusammenfassung

Einleitung: In diesem Fallbericht wird das klinische Management einer Patientin mit Osteogenesis imperfecta (OI) in der Schwangerschaft dargestellt. OI ist eine erbliche Erkrankung mit einer Inzidenz von 1:25 000 - 30 000 in der Schwangerschaft. Dieser Erkrankung liegt eine gestörte Reifung des Typ I Kollagens zugrunde. Fallbericht: Eine 35-jährige Patientin mit OI stellte sich bei uns in ihrer ersten Schwangerschaft vor. Anamnestisch hatte sie seit der Kindheit 30 Frakturen erlitten. Durch die Schwangerschaft hindurch zeigten alle pränatalen Sonographien eine normale fetale Entwicklung. In der 21. Schwangerschaftswoche (SSW) musste die Patientin wegen vorzeitiger Wehentätigkeit immobilisiert werden. In der 32. SSW führten Knochenschmerzen und Arthralgien zur erneuten stationären Aufnahme. Nachdem eine frische Fraktur klinisch ausgeschlossen werden konnte, wurde eine Therapie mit Metamizol, 1000 mg Calcium und 800 IE Vit. D3 pro Tag begonnen. Seit ihrer ersten Vorstellung an der Klinik wurden Messungen mittels quantitativer Ultrasonometrie (QUS) an den Phalangen durchgeführt, zur Einschätzung des Frakturrisikos. Es zeigte sich eine zunehmende Abnahme des amplitude dependent speed of sound (AD-SOS) und des T-Scores von 2052 m/s und - 1,03 in der 12 + 3 SSW auf 2004 m/s und - 1,71 in der 32 + 5 SSW. Die Abnahme dieser Werte korrelierte mit der Zunahme der Schmerzsymptomatik. In der 33 + 5 SSW wurde die Schwangerschaft aus mütterlicher Indikation aufgrund intolerabler Schmerzen und erhöhter Frakturgefahr per primärer Sectio terminiert. Schlussfolgerung: Während der Schwangerschaft zeigte die Patientin einen kontinuierlichen Rückgang der QUS-Variablen und gleichzeitig eine kontinuierliche Zunahme der Schmerzsymptomatik, die letztlich zur primären Sectio caesarea führten. Während der Schwangerschaft erlitt die Patientin keine Frakturen und bei dem Neugeborenen bestand kein Anhalt für OI.

Abstract

Introduction: We present a case report on the clinical management of a pregnant patient with type I osteogenesis imperfecta (OI). OI is an inherited disease with an incidence in pregnancy of 1 in 25 000 to 30 000. The basic pathology is a defective maturation of type I collagen. Case presentation: A 35-year-old primigravida with OI and a prior history of 30 fractures is presented. During pregnancy, all antenatal ultrasound scans showed normal fetal development. At 21 weeks of gestation, the patient had to be immobilised for 3 weeks due to premature labour. At 32 weeks of gestation, the patient developed increasing pain of the lumbar spine and arthralgia of the hip joints leading to hospitalisation. After a new fracture could be excluded, treatment with metamizole and a daily dose of 1000 mg of calcium and 800 IU of vitamin D was initiated. Since her first visit at 13 weeks of gestation, the patient was monitored by Quantitative Ultrasonometry (QUS) of the phalanges to estimate the fracture risk. There was a clinically relevant continuous decrease in the amplitude-dependent speed of sound (AD-SOS) and the T-score from 2052 m/sec and - 1.03 at 12 weeks 6 days of gestation to 2004 m/sec and - 1.71 at 32 weeks 5 days of gestation which correlated with the increase in pain. At 33 weeks 5 days of gestation, an elective caesarean section was performed due to intolerable pain and increased fracture risk. Conclusion: During pregnancy, our patient with OI showed a continuous decline in QUS variables and T-scores as well as a clinically significant increase in lumbar pain and arthralgia of the hip joints finally leading to an elective caesarean section. During pregnancy, no maternal fracture occurred, and the neonate showed a normal skeletal status without clinical signs of OI.

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PD Dr. med. P. Hadji

Dpt. of Endocrinology, Osteoporosis and Reproductive medicine, Clinic for Gynecology, Philipps-University of Marburg

Pilgrimstein 3

35037 Marburg, Germany