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Dtsch Med Wochenschr 2002; 127(10): 501-502
DOI: 10.1055/s-2002-20938
Kurze Mitteilungen
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Genetische Diagnostik und Beratung bei Bronchiektasien

Erstdiagnose einer Zystischen Fibrose (CF) im ErwachsenenalterA. Kujat1 , A. Gillissen 2 , M. A. Zuber1
  • 1Institut für Humangenetik der Universität Leipzig (Direktor: Prof. Dr. U. G. Froster)
  • 2Städtisches Klinikum St. Georg, Robert Koch-Klinik (Direktor: Prof. Dr. A. Gillissen)
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Publication History

Manuskript-Eingang: 27. August 2001

Annahme nach Revision: 11. Februar 2002

Publication Date:
11 March 2002 (online)

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Kasuistik

Eine 35 Jahre alte Patientin (163 cm, 57 kg) stellte sich zur genetischen Beratung bei Verdacht auf Zystische Fibrose (CF, syn. Mukoviszidose) am Institut für Humangenetik vor.

Die Patientin berichtete, dass seit dem Kindesalter die Diagnose Asthma bronchiale bestünde. In den vergangenen 6 Monaten kam es verstärkt zu grün-weißlichem Auswurf, rezidivierenden Infekten und einer progredienten Belastungsdyspnoe. Bei der Lungenfunktionsanalyse wurde eine mittelgradige Erhöhung des Atemwegswiderstandes und eine leichte Restriktion festgestellt. Bronchoskopisch fanden sich ubiquitär eitrige Absonderungen. Die mikrobiologische Untersuchung wies Pseudomonas aeruginosa mit Resistenzen gegenüber Augmentan und Azithromycin nach. Im CT und röntgenologisch stellten sich Bronchiektasien und konfluierende Infiltrate dar. Unter antibiotischer Therapie lockerten die Infil-trate auf, die Bronchiektasien persistierten jedoch.

Hinweise auf eine Leberfunktionsstörung und eine Pankreasinsuffizienz bestanden nicht. Aufgrund der anamnestischen Angabe der Patientin über eine Asthmaerkrankung bei beiden Eltern und einer letal verlaufenden Lungenentzündung des Bruders im Säuglingsalter stellte sich die Frage, ob die Bronchiektasien der Patientin Ausdruck einer CF sind. Ein Schweißtest fiel negativ aus. Eine molekulargenetische Diagnostik zum Ausschluss einer CF wurde empfohlen.

Literatur

  • 1 Chiba-Falek. et al . The molecular basis of disease variability among cystic fibrosis patients carrying the 3849+10 kb C->T mutation.  Genomics. 1998;  53 276-283
    Google Scholar
  • 2 Highsmith. et al . A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations.  N Engl J Med. 1994;  331 974-980
    Google Scholar
  • 3 Riordan J R. et al . Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA.  Science. 1989;  245 1066-1073
    Google Scholar
  • 4 Rosenstein B J, Zeitlin P L. Cystic fibrosis.  Lancet. 1998;  351 277-282
    Google Scholar
  • 5 Stern R C. et al . 3849+10 kb C->T mutation and disease severity in cystic fibrosis.  Lancet. 1995;  346 274-276
    Google Scholar
  • 6 Welsh M J. et al .Cystic fibrosis. New York: McGraw Hill In Scriver CR et al. (Eds): The metabolic and molecular basis of inherited disease 1995: 3799-3863
    Google Scholar

Korrespondenz

Annegret Kujat

Institut für Humangenetik, Universität Leipzig

Philipp-Rosenthal-Straße 55

04103 Leipzig

Phone: 0341/9723800

Fax: 0341/9723809

Email: kuja@medizin.uni-leipzig.de

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