Zeitschrift für Palliativmedizin 2011; 12(04): e1-e2
DOI: 10.1055/s-0031-1284767
Palliativpflege
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Fallbeispiel Ferhat

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Publication Date:
21 July 2011 (online)

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Hintergrund und Krankheitsverlauf

Ferhat ist der 15-jährige Sohn türkischer Eltern. Er hat zwei Brüder und eine jüngere Schwester. Im Alter von fünf Jahren wurde bei dem Jungen eine seltene neurodegenerative Stoffwechselerkrankung, die Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL), festgestellt. Bei dieser autosomal rezessiv vererbten unheilbaren Erkrankung kommt es zu geistigem Abbau, Erblindung, Bewegungsstörungen, Demenz und epileptischen Anfällen. Diese Symptome werden durch die Speicherung von wachsartigem Ceroid-Lipofuszin in den Körpergeweben hervorgerufen. Es gibt zahlreiche NCL-Formen, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden. Die einzelnen Erkrankungen unterscheidet man auf genetischer Grundlage und nach ihrem Krankheitsbeginn. Bei der kongenitalen NCL sind die Kinder bereits ab Geburt krank, die infantile Form beginnt im 1. Lebensjahr, die spätinfantile im 3. Lebensjahr und die juvenile im frühen Schulalter.

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Das Berliner Kinderhospiz Sonnenhof mit einem wunderschönen Garten und dem Erinnerungsteich (Quelle: Björn Schulz Stiftung)

Bei Ferhat liegt eine spätinfantile Form vor. Die erkrankten Kinder fallen hier meist durch einen Entwicklungsstillstand und schwer therapierbare Krampfanfälle auf. Da die Krankheit auch die Retina befällt, nimmt die Sehkraft bis zur völligen Erblindung ab. Bis zum Alter von 10 bis 15 Jahren verlieren die Kinder nach und nach ihre geistigen und körperlichen Fähigkeiten und versterben dann. Die ausschließlich palliative Behandlung besteht in der Linderung der auftretenden Symptome, wie Krampfanfälle, Myoklonien, Spastik und Unruhe [3].