Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/a-2160-0717
Fragiles-X-Syndrom
Das Fragile-X-Syndrom (kurz: FraX) gilt als die häufigste Ursache erblich bedingter Intelligenzminderung [1] [2]. Es wird durch eine Veränderung im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Neben der Intelligenzminderung als Leitsymptom des FraX, kann die Genmutation bei Betroffenen u. a. zu sprachlichen Auffälligkeiten, einer verzögerten motorischen Entwicklung, Verhaltensauffälligkeiten und zu Lernschwierigkeiten führen [2] [3].
Das Fragile-X-Syndrom basiert auf einer übermäßigen Anzahl von CGG-Sequenzwiederholungen im FMR1-Gen, das auf dem X-Chromosom liegt. Infolgedessen kann es zu Beeinträchtigungen in den Bereichen Kognition, Sprache, Motorik und Verhalten kommen. Meist liegen auch spezifische äußerliche Merkmale wie beispielsweise eine längliche Gesichtsform vor. Ausprägung und Kombination der Symptome sind individuell. Durch therapeutische und medikamentöse Interventionen können die beeinträchtigten Fähigkeiten der Betroffenen ausgebaut werden.
Publication History
Article published online:
11 March 2024
© 2024. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
-
Literatur
- 1 Protic D, Salcedo-Arellano MJ, Dy JB. et al. New Targeted Treatments for Fragile X Syndrome. Curr Pediatr Rev 2019; 15: 251-258 DOI: 10.2174/157339631566 6190625110748.
- 2 Saldarriaga W, Tassone F, González-Teshima LY. et al. Fragile X syndrome. Colomb Med (Cali) 2014; 45: 190-198
- 3 Hoffmann A. Communication in fragile X syndrome: Patterns and implications for assessment and intervention. Front Psychol 2022; 13: 929379 DOI: 10.3389/fpsyg.2022.929379.
- 4 Hoffmann A, Wang A, Berger N. et al. Language across the Lifespan in Fragile X Syndrome: Characteristics and Considerations for Assessment. Brain Sci 2020; 10: 212 DOI: 10.3390/brainsci10040212.
- 5 Protic DD, Aishworiya R, Salcedo-Arellano MJ. et al. Fragile X Syndrome: From Molecular Aspect to Clinical Treatment. Int J Mol Sci 2022; 23: 1935 DOI: 10.3390/ijms23041935.