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2019 | OriginalPaper | Buchkapitel

5. Genetisch-molekulare Grundlagen von Gesundheit und Krankheit

verfasst von : Heike Bickeböller

Erschienen in: Gesundheitswissenschaften

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Der rasante technologische Fortschritt in Molekularbiologie, Data Science und Digitalisierung führt zu einer starken Zunahme an Erkenntnissen über die genetisch-molekularen Grundlagen von Gesundheit und Krankheit. Diese finden immer stärkere Berücksichtigung in Medizin, Gesundheitsberufen, aber auch in Ernährungs-, Fitness- und Lifestyle-Anwendungen und vielen anderen Bereichen. Dieses Kapitel beleuchtet die genetisch-molekularen Grundlagen aus Sicht der Genetischen Epidemiologie. Als Unterdisziplin der Epidemiologie benötigt die Genetische Epidemiologie die Disziplinen der Data Science. Weitere Grundlagen sind das Genom und die Mendelsche Segregation. Erläutert werden auch Mendelsche Erbkrankheiten und quantitative Merkmale unter besonderer Berücksichtigung von Genetik und Public-Health-Aspekten. Heterogenität findet sich auf allen Ebenen der Molekularbiologie, wie auch bei Gesundheitszuständen und deren Erfassung. Zentral ist dabei der Versuch molekularbiologischer Vorhersagen von Gesundheitszuständen und Krankheitsrisiken im medizinischen Kontext.
Literatur
Zurück zum Zitat Bickeböller H, Fischer C (2007) Einführung in die Genetische Epidemiologie. Springer, Heidelberg Bickeböller H, Fischer C (2007) Einführung in die Genetische Epidemiologie. Springer, Heidelberg
Zurück zum Zitat Bonita R, Beaglehole R, Kjellström T (2013) Einführung in die Epidemiologie, 3. Aufl. Huber, Bern Bonita R, Beaglehole R, Kjellström T (2013) Einführung in die Epidemiologie, 3. Aufl. Huber, Bern
Zurück zum Zitat Fargher EA, Tricker K, Newman W, Elliott R, Roberts SA, Shaffer JL, Bruce I, Payne K (2007) Current use of pharmacogenetic testing: a national survey of thiopurine methyltransferase testing prior to azathioprine prescription. J Clin Pharm Ther 32(2):187–195CrossRef Fargher EA, Tricker K, Newman W, Elliott R, Roberts SA, Shaffer JL, Bruce I, Payne K (2007) Current use of pharmacogenetic testing: a national survey of thiopurine methyltransferase testing prior to azathioprine prescription. J Clin Pharm Ther 32(2):187–195CrossRef
Zurück zum Zitat Freytag S, Manitz J, Schlather M, Kneib T, Amos CI, Risch A, Chang-Claude J, Heinrich J, Bickeböller H (2013) A network-based kernel machine test for the identification of risk pathways in genome-wide association studies. Hum Hered 76(2):64–75. https://doi.org/10.1159/000357567. Epub 2014 Jan 14CrossRefPubMed Freytag S, Manitz J, Schlather M, Kneib T, Amos CI, Risch A, Chang-Claude J, Heinrich J, Bickeböller H (2013) A network-based kernel machine test for the identification of risk pathways in genome-wide association studies. Hum Hered 76(2):64–75. https://​doi.​org/​10.​1159/​000357567. Epub 2014 Jan 14CrossRefPubMed
Zurück zum Zitat Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli (2009) (BGBl. I S. 2529, 3672). zuletzt durch Artikel 2 Absatz 1 des Gesetzes vom 4. November 2016 (BGBl. I S. 2460) geändert. Inkraftgetreten am 01.02.2010 Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli (2009) (BGBl. I S. 2529, 3672). zuletzt durch Artikel 2 Absatz 1 des Gesetzes vom 4. November 2016 (BGBl. I S. 2460) geändert. Inkraftgetreten am 01.02.2010
Zurück zum Zitat Hills M, O’Neill K, Falconer E, Brinkman R, Lansdorp PM (2013) BAIT: organizing genomes and mapping rearrangements in single cells. Genome Med 5(9):82CrossRef Hills M, O’Neill K, Falconer E, Brinkman R, Lansdorp PM (2013) BAIT: organizing genomes and mapping rearrangements in single cells. Genome Med 5(9):82CrossRef
Zurück zum Zitat Rothman K, Greenland S, Lash TL (2012) Modern epidemiology. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia Rothman K, Greenland S, Lash TL (2012) Modern epidemiology. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia
Zurück zum Zitat Saft C et al (2017) S2k-Leitlinie Chorea/Morbus Huntington. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg) Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. https://www.dgn.org/leitlinien. Zugegriffen am 12.11.2018 Saft C et al (2017) S2k-Leitlinie Chorea/Morbus Huntington. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg) Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. https://​www.​dgn.​org/​leitlinien. Zugegriffen am 12.11.2018
Zurück zum Zitat Scholz M, Kraft HG, Lingenhel A, Delport R, Vorster EH, Bickeböller H, Utermann G (1999) Genetic control of lipoprotein(a) concentrations is different in Africans and Caucasians. Eur J Hum Genet 7(2):169–178CrossRef Scholz M, Kraft HG, Lingenhel A, Delport R, Vorster EH, Bickeböller H, Utermann G (1999) Genetic control of lipoprotein(a) concentrations is different in Africans and Caucasians. Eur J Hum Genet 7(2):169–178CrossRef
Zurück zum Zitat Wilkinson MD, Dumontier M, Aalbersberg IJ, Appleton G, Axton M, Baak A, Blomberg N, Boiten J-W, da Silva Santos LB, Bourne PE, Bouwman J, Brookes AJ, Clark T, Crosas M, Dillo I, Dumon O, Edmunds S, Evelo CT, Finkers R, Gonzalez-Beltran A, Gray Aasdair JG, Groth P, Goble C, Grethe JS, Heringa J, ’t Hoen PAC, Hooft R, Kuhn T, Kok R, Kok J, Lusher SJ, Martone ME, Mons A, Packer AL, Persson B, Rocca-Serra P, Roos M, van Schaik R, Sansone S-A, Schultes E, Sengstag T, Slater T, Strawn G, Swertz MA, Thompson M, van der Lei J, van Mulligen E, Velterop J, Waagmeester A, Wittenburg P, Wolstencroft K, Zhao J, Mons B (2016) The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. Sci Data 160018. https://doi.org/10.1038/sdata.2016.18 Wilkinson MD, Dumontier M, Aalbersberg IJ, Appleton G, Axton M, Baak A, Blomberg N, Boiten J-W, da Silva Santos LB, Bourne PE, Bouwman J, Brookes AJ, Clark T, Crosas M, Dillo I, Dumon O, Edmunds S, Evelo CT, Finkers R, Gonzalez-Beltran A, Gray Aasdair JG, Groth P, Goble C, Grethe JS, Heringa J, ’t Hoen PAC, Hooft R, Kuhn T, Kok R, Kok J, Lusher SJ, Martone ME, Mons A, Packer AL, Persson B, Rocca-Serra P, Roos M, van Schaik R, Sansone S-A, Schultes E, Sengstag T, Slater T, Strawn G, Swertz MA, Thompson M, van der Lei J, van Mulligen E, Velterop J, Waagmeester A, Wittenburg P, Wolstencroft K, Zhao J, Mons B (2016) The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. Sci Data 160018. https://​doi.​org/​10.​1038/​sdata.​2016.​18
Metadaten
Titel
Genetisch-molekulare Grundlagen von Gesundheit und Krankheit
verfasst von
Heike Bickeböller
Copyright-Jahr
2019
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-58314-2_6