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Erschienen in:

2025 | OriginalPaper | Buchkapitel

31. Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

verfasst von : Dr. med. Rixa Woitschach, Prof. Dr. med. Karsten R. Held, Prof. Dr. Christian Kubisch

Erschienen in: Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel wichtige Begriffe der klinischen Genetik erläutert. Im 2. Abschnitt folgt eine detaillierte Darstellung der konventionellen zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden sowie ihrer Anwendungen bei verschiedenen Fragestellungen. Die häufigsten Fragestellungen werden in 2 Tabellen zur schnelleren Übersicht dargestellt. Der 3. Abschnitt beschreibt wichtige molekulargenetische Untersuchungsmethoden sowie die technischen und gesetzlichen Voraussetzungen zur Durchführung einer Diagnostik.

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Titel: Genetik und genetische Untersuchungsmethoden
verfasst von: Dr. med. Rixa Woitschach
Prof. Dr. med. Karsten R. Held
Prof. Dr. Christian Kubisch
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie
Print ISBN: 978-3-662-67372-0

Electronic ISBN: 978-3-662-67373-7

Copyright-Jahr: 2025
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-67373-7_31

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