Das Ersttrimesterscreening hat sich in den vergangenen Jahren dramatisch verändert. War es zu Beginn nur als Screeningtest für Trisomie 21 gedacht, ist es heute eine umfassende Risikoanalyse für zahlreiche Komplikationen in der Schwangerschaft. So können heute im Rahmen des Ersttrimesterscreenings etwa die Hälfte aller Fehlbildungen erkannt und die Risiken für Präeklampsie, Frühgeburt und zahlreiche weitere Schwangerschaftskomplikationen ermittelt werden. Das eigentliche kombinierte Screening auf Trisomie 21 basierend auf dem mütterlichem Altersrisiko, der fetalen Nackentransparenz und den Serummarkern freies beta-hCG und PAPP-A rückt dabei in den Hintergrund und wurde in den vergangenen Jahren zunehmend durch die zellfreie DNA-Analyse aus dem mütterlichen Blut abgelöst.